Estudio Genético del Síndrome Pseudoexfoliativo

Autores/as:
Francisco Agustín Escudero Domínguez

Materias IBIC - BISAC

  • MF-Medicina Preclínica: Ciencias Básicas

Resumen

El síndrome pseudoexfoliativo es un trastorno sistémico generalizado de la matriz extracelular, con una especial repercusión patológica a nivel oftalmológico. A pesar de que múltiples líneas de evidencia apoyan la teoría de una predisposición genética a padecer la enfermedad, hasta el momento no se ha podido describir un patrón de herencia concreto. En el presente trabajo se analiza la posible intervención de varias variantes genéticas (polimorfismos de un solo nucleótido) localizadas en el gen LOXL1 y en varios genes reguladores de la autofagia en la patogénesis de la enfermedad en una población de origen español.

INDICE

1.- INTRODUCCIÓN…………………………………………………………………………….……………….....11

2.- EPIDEMIOLOGÍA…………………………………………………………………………………………..…...17

3.- CLÍNICA………………………………………………………………………………………………………….22

4.- GLAUCOMA PSEUDOEXFOLIATIVO…………………………………………………………………….…37

5.- PATOLOGÍA ASOCIADA……………………………………………………………………………………...43

6.- EL SÍNDROME DE PSEUDOEXFOLIACIÓN COMO ENFERMEDAD SISTÉMICA……………….…..46

7.- MATERIAL PSEUDOEXFOLIATIVO…………………………………………………………………….…..50

8.- PATOGENÉTICA……………………………………………………………………………………………….59

9.- AUTOFAGIA………………………………………………………………………………………………….…65

 

Cubierta para Estudio Genético del Síndrome Pseudoexfoliativo
Publicado
mayo 1, 2018